Гемоглобин хорошо известен как жизненно важная молекула, переносящая кислород к нашим тканям и придающая нашей крови ее яркий цвет. Гемоглобин взрослого человека на самом деле состоит из четырех белковых цепочек, именуемых глобинами, закрученных друг вокруг друга. Их последовательности ДНК показывают, что 4 цепи глобинов близко родственны друг другу, но не идентичны. Две из них называются альфа-глобинами (каждая цепочка из 141 аминокислот), и две бета-глобины (каждая из 146 аминокислот). Гены, кодирующие альфа-глобины, находятся на нашей 11 хромосоме, кодирующие бета-глобины - на 16 хромосоме. В каждой из этих хромосом имеется кластер глобиновых генов, располагающихся в ряд, перемежающихся некоторым количеством мусорной ДНК, которая никогда не транскрибируется. Альфа кластер на 11 хромосоме содержит 7 глобиновых генов. Четыре из них являются псевдогенами - выключенными версиями альфа-гена с нарушениями в последовательности, никогда не транслируемыми в белок. Два представляют собой настоящие альфа-глобины, используемые у взрослых. Последний именуется дзетой и используется только в эмбрионах. Бета кластер на 11 хромосоме, содержит 6 генов, некоторые из которых выключены, а один используется в эмбрионах. Взрослый гемоглобин, как мы увидели, содержит две альфа и две бета цепи, закрученные друг вокруг друга, в результате чего формируется красиво функционирующий модуль.
Не обращайте внимания на эту сложность. Вот восхитительная особенность. Тщательный побуквенный анализ показывает, что различные виды генов глобинов буквально кузены друг другу - члены одной семьи. Но эти далекие кузены до сих пор сосуществуют внутри вас и меня. Они по-прежнему сидят бок о бок со своими кузенами в каждой клетке каждого бородавочника и каждого вомбата, каждой совы и каждой ящерицы.
В масштабе целого организма, конечно, все позвоночные также кузены друг другу. Эволюционное дерево позвоночных - это то дерево, с которым мы все знакомы, его точки ветвления представляют события видообразования - разделения вида на дочерние виды. В обратном направлении они – пункты рандеву, перемежающие это паломничество. Но есть другое генеалогическое дерево, занимающее ту же шкалу времени, ветви которого отражают не события видообразования, а события дупликации генов в геномах. И структура ветвления дерева глобинов выглядит очень отлично от структуры ветвления генеалогического дерева, если мы отслеживаем его обычным, ортодоксальным способом, с ветвлением видов на дочерние. Существует не только одно эволюционное дерево, в котором виды разделяются и дают начало дочерним видам. У каждого гена есть свое собственное дерево, своя собственная хроника разветвлений, свой собственный список близких и дальних родственников.
Около дюжины разных глобинов в вас или во мне достались нам через всю родословную наших позвоночных предков. Около полумиллиарда лет назад, у бесчелюстных, вероятно, подобных миноге, предковый ген глобина случайно разделился на два, и обе копии сохранились в различных частях генома той рыбы. Потом было две его копии, в разных частях генома у всех животных-потомков. Одной копии предстояло дать начало альфа кластеру, на том, что, в конечном итоге, станет 11 хромосомой нашего генома, другой - бета кластеру, теперь на 16 хромосоме. Нет смысла пытаться угадать, на какой хромосоме какая из них была у промежуточных предков. Расположение распознаваемых последовательностей ДНК и даже число хромосом, на которое разделен геном, перетасовывалось и изменялось с удивительно беспечной непринужденностью. Системы нумерации хромосом поэтому не сводятся к общей форме среди групп животных.
С течением времени происходили дальнейшие дупликации и, несомненно, также некоторые делеции . Около 400 миллионов лет назад предковый альфа-ген снова дуплицировался, но на этот раз две его копии остались друг с другом близкими соседями в кластере на одной и той же хромосоме. Одной из них предстояло стать нашей эмбриональной дзетой, другой - генами альфа-глобина взрослых (дальнейшее разветвление дало начало нефункциональным псевдогенам, которые я упоминал). Схожая история произошла с бета ветвью семейства, но там дупликации происходили в другие моменты геологической истории.
